Những điều cần biết về bệnh teo đường mật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh

Bệnh teo đường mật bẩm sinh là một trong những nguyên nhân gây vàng da, ứ mật ở trẻ nhỏ. Trẻ có nguy cơ tử vong trước 1 tuổi nếu không được phát hiện, điều trị kịp thời. Đây là một bệnh bẩm sinh mà nguyên nhân chưa được biết rõ.

Teo đường mật bẩm sinh có dễ nhận biết?

Teo đường mật bẩm sinh là một bệnh lý hiếm gặp, bệnh nhân có thể chỉ bị teo đường mật trong gan nhưng cũng có trường hợp teo cả đường mật ngoài gan. Hai biểu hiện chính khi trẻ bị mắc bệnh teo đường mật bẩm sinh là phân bạc màu và biểu hiện vàng da, vàng mắt. Tuy nhiên, mức độ vàng da vàng mắt và mức độ thay đổi màu sắc của phân phụ thuộc vào tình trạng teo đường mật. Mức độ vàng tăng dần lên theo thời gian. Do đường mật bị teo, các sắc tố mật và muối mật trong gan không thể theo đường dẫn mật xuống ruột non để tiêu hóa thức ăn như bình thường. Đó cũng là lý do khiến phân của trẻ có màu khác biệt. Tùy theo mức độ teo đường mật mà phân trẻ có màu trắng như cứt cò (còn gọi là phân sống), màu trắng xám như đất sét hay có màu vàng nhạt. Bên cạnh đó, nước tiểu của trẻ lại có màu vàng sậm, tã hay quần áo của trẻ khó có thể được giặt sạch.

Khi thấy trẻ sơ sinh vàng da kéo dài, cần đưa trẻ tới ngay cơ sở y tế gần nhất để khám, làm các xét nghiệm cần thiết chẩn đoán nguyên nhân. Hiện nay, trong điều kiện của nước ta, siêu âm là phương pháp có giá trị chẩn đoán bệnh lý teo đường mật bẩm sinh. Ngoài ra, ở các cơ sở y tế tuyến Trung ương, nếu có điều kiện thì tiến hành chụp xạ hình gan. Đây là xét nghiệm có giá trị chẩn đoán cao, cần chỉ định làm sớm để có chẩn đoán chính xác, phục vụ cho phẫu thuật. Khi trẻ bị teo đường mật bẩm sinh, nếu không được điều trị hoặc điều trị không kết quả thì bệnh tiến triển nặng dần, trẻ sẽ có các biểu hiện của xơ gan như gan to, lách to, cổ trướng, tuần hoàn bàng hệ, xuất huyết dưới da…

Trẻ bị vàng da sơ sinh chỉ cần chiếu đèn sẽ trở lại bình thường, còn trẻ bị teo đường mật bẩm sinh phải chữa trị bằng phẫu thuật Kasai. Ảnh: K.O

Cần phân biệt teo đường mật bẩm sinh với các bệnh lý nào?

Bệnh teo đường mật có những triệu chứng ban đầu rất giống với bệnh vàng da sinh lý ở trẻ sơ sinh. Tuy nhiên, vàng da sinh lý thường chỉ tồn tại trong 2 tuần đầu sau đẻ, sau đó triệu chứng vàng da giảm dần về bình thường. Đồng thời, cũng cần phân biệt teo đường mật bẩm sinh với các bệnh lý gây vàng da ở trẻ em khác như viêm gan, bệnh Gilbert, bệnh Crigler - Najjar týp I và týp II, viêm phổi thùy thương hàn, sốt hồi quy…. Nhưng điểm chung của tất cả các bệnh lý này khi siêu âm vẫn phát hiện thấy đường mật và túi mật.

Ngoài ra, cũng cần phân bệnh teo đường mật bẩm sinh với chứng thiếu máu do tan máu bẩm sinh hoặc mắc phải do nguyên nhân tại hồng cầu hoặc ngoài hồng cầu. Mặc dù cả 2 chứng bệnh này đều có biểu hiện bên ngoài là vàng da, nhưng với bệnh thiếu máu do tan máu thì các triệu chứng kèm theo là da vàng nhạt, kín đáo, thiếu máu tái phát nhiều lần, lách to.

Phương pháp điều trị teo đường mật bẩm sinh

Khi phát hiện teo đường mật bẩm sinh, thường bé được mổ bằng phương pháp Kasai. Phương pháp Kasai là đề xuất của bác sĩ Nhật Morio Kasai (1959). Đây là phẫu thuật để tạo ra đường lưu thông mật từ gan bằng một phần của ruột non. Thành công của phẫu thuật này phụ thuộc tuổi của bệnh nhi (tối ưu nhất là 2 - 3 tháng tuổi), mức độ tổn thường gan và trình độ cũng như kinh nghiệm của bác sĩ phẫu thuật. Theo các tài liệu, biện pháp này có thể làm giảm triệu chứng của bệnh, nhất là bệnh vàng da cho khoảng hơn 60% bệnh nhi.

Tuổi là một yếu tố quan trọng, mổ ở lứa tuổi càng nhỏ thì tiên lượng càng tốt. Lứa tuổi mổ có tỷ lệ kết quả tốt cao là dưới 1 tháng tuổi hoặc trong vòng 2 tháng tuổi. Trên 2 tháng tuổi, tỷ lệ thất bại rất cao. Với teo hoàn toàn đường mật ngoài gan thì tiên lượng bệnh sẽ xấu, còn teo một phần đường mật ngoài gan thì khả năng chữa khỏi sẽ cao hơn.

K.O (nguồn SK&ĐS)