Cần nâng cao nhận thức về bệnh tan máu bẩm sinh

Bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là do tan máu di truyền. Bệnh có hai biểu hiện nổi bật là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể nên bệnh nhân phải điều trị suốt đời; nếu không được điều trị thường xuyên, đầy đủ sẽ có nhiều biến chứng làm bệnh nhân chậm phát triển thể trạng, không bảo đảm sức khỏe để học tập, lao động…

Nước ta hiện có khoảng 13 triệu người, tương đương 13% dân số mang gen bệnh. Mỗi năm có hơn 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh tan máu bẩm sinh, trong đó khoảng 2.000 trẻ bị bệnh nặng. Tỷ lệ mắc bệnh trong đồng bào dân tộc thiểu số chiếm khá cao, từ 20 - 40% bởi một trong những nguyên nhân gây bệnh chính là do kết hôn cận huyết.

Theo Tổng cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình, dù đã có nhiều nỗ lực nhưng việc điều trị tan máu bẩm sinh mới chỉ giúp cải thiện cuộc sống của người bệnh chứ chưa thể chữa khỏi. Chất lượng sống của các bệnh nhân bị tan máu bẩm sinh rất thấp, số tử vong lớn. Qua báo cáo từ năm 2001 đến nay, có tới 20% bệnh nhi tử vong ở lứa tuổi từ 6 - 7, nhiều em tử vong ở độ tuổi 16 - 17, hầu hết các bệnh nhân mắc bệnh nặng không có cơ hội xây dựng gia đình. Hiện nay, số lượng bệnh nhân tan máu bẩm sinh tăng làm các bệnh viện quá tải, tạo áp lực nặng nề lên ngân hàng máu, gây gánh nặng về chi phí xã hội.

Trẻ bị tan máu bẩm sinh được chăm sóc, điều trị tại Bệnh viện Đa khoa vùng Tây Nguyên. Ảnh: Quang Nhật

Bệnh tan máu bẩm sinh có thể phòng hiệu quả tới 90 - 95% thông qua tư vấn, khám sức khỏe trước khi kết hôn để giúp lựa chọn đúng đắn về hôn nhân, quyết định mang thai và sinh đẻ nhằm sinh ra những em bé khỏe mạnh. Biện pháp này được xem là có hiệu quả và chi phí thấp. Đồng thời, tư vấn và tầm soát trước sinh cũng là một biện pháp hiệu quả. Việc sử dụng các biện pháp thăm dò đặc hiệu trong thời gian mang thai, tốt nhất là 3 tháng đầu để chẩn đoán xác định các trường hợp mang gen bệnh, các bệnh do rối loạn di truyền nhiễm sắc thể ở thai nhi như: Hội chứng Down (nhiễm sắc thể 21), hội chứng Ewards (nhiễm sắc thể 18) và dị vật ống thần kinh… Bên cạnh đó, tư vấn và tầm soát sơ sinh là một biện pháp dự phòng hiện đại, dùng kỹ thuật y khoa nhằm tìm kiếm để phát hiện ra các bệnh liên quan đến nội tiết, rối loạn di truyền ngay khi trẻ vừa ra đời, cho phép phát hiện một số bệnh lý và tật, bệnh bẩm sinh như: thiểu năng trí tuệ, thiếu men G6PD, suy giáp bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh và tử vong sớm do bệnh tan máu bẩm sinh.

Tiến sĩ, bác sĩ Nguyễn Thị Thúy Minh, Trưởng Khoa Nhi tổng hợp (Bệnh viện Đa khoa vùng Tây Nguyên) cho biết, hiện nay trung bình mỗi tháng bệnh viện tiếp nhận và điều trị cho hơn 400 bệnh nhi mắc bệnh tan máu bẩm sinh. Để đáp ứng đủ nguồn máu, nhất là trong bối cảnh tình hình dịch COVID-19 đang diễn biến phức tạp, bệnh viện đã phải kêu gọi xin máu từ rất nhiều nguồn.

Hưởng ứng các hoạt động kỷ niệm 35 năm Ngày Thalassemia thế giới (8-5) với thông điệp quốc tế: “Giải quyết bất bình đẳng trong chăm sóc y tế đối với bệnh nhân tan máu bẩm sinh” và Việt Nam đang tích cực thực hiện thông điệp: “Thực hiện tư vấn, khám sức khỏe trước khi kết hôn vì hạnh phúc gia đình, vì sự phồn vinh của đất nước”, vừa qua Bệnh viện Đa khoa vùng Tây Nguyên đã tặng quà cho các bệnh nhi mắc bệnh Thalassemia, đồng thời tăng cường tuyên truyền, giáo dục cho người dân về nguy cơ mắc bệnh Thalassemia khi kết hôn cận huyết thống; tầm quan trọng của hoạt động tư vấn, tầm soát, chẩn đoán, điều trị sớm bệnh tật trước sinh và sơ sinh để nâng cao chất lượng dân số, góp phần thực hiện tốt các mục tiêu về công tác dân số trong tình hình mới..

Phương Nhiên