Những điều cần biết về bệnh tan máu bẩm sinh

Tan máu bẩm sinh là bệnh di truyền đơn gen phổ biến nhất trên thế giới, với những đột biến di truyền, cấu trúc các chuỗi globin của hồng cầu bị rối loạn, do đó sẽ sinh ra những hồng cầu không hiệu quả, không thực hiện được chức năng của các bộ phận trong cơ thể, hồng cầu dễ bị phá hủy và sinh ra tình trạng thiếu máu.

Bệnh tan máu bẩm sinh xảy ra ở cả hai giới, tỷ lệ mắc tương đương với nhau. Biểu hiện chính của bệnh là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể. Nếu thiếu máu nhiều, người bệnh phải được truyền máu định kỳ thường xuyên đầy đủ. Đối với trẻ em, nếu được truyền máu đầy đủ có thể phát triển bình thường đến khoảng 10 tuổi, sau 20 tuổi trẻ thường có biểu hiện của biến chứng nặng như: biến dạng xương, hộp sọ to, bướu đỉnh, hai gò má cao, mũi tẹt, lách to, gan to, sỏi mật... Cũng có trường hợp trẻ bị tử vong ngay trong bào thai hoặc tử vong ngay sau sinh nếu bị phù gai rau. Ở mức độ trung bình, biểu hiện thiếu máu xuất hiện muộn hơn, khoảng 4-6 tuổi trẻ mới cần truyền máu, nếu không điều trị đầy đủ và kịp thời sẽ gặp những biến chứng như: lách to, gan to, sỏi mật, sạm da...; đến độ tuổi trung niên sẽ có biểu hiện đái tháo đường, suy tim, sơ gan... Còn ở mức độ nhẹ, người bệnh không có biểu hiện gì đặc biệt lâm sàng, nếu làm xét nghiệm máu thì sẽ thấy lượng huyết sắc tố giảm.

Bác sĩ Trần Thị Hồng, Phó Giám đốc Trung tâm Huyết học - Truyền máu, Trưởng Khoa Xét nghiệm - Bệnh viện Đa khoa tỉnh cho biết: Thường những người mắc bệnh tan máu bẩm sinh ở thể nhẹ không biết mình mang bệnh, họ chỉ được phát hiện khi làm xét nghiệm về máu hoặc tình cờ đi khám các bệnh lý khác, do vậy những người mắc bệnh ở thể nhẹ kết hôn với nhau sẽ sinh ra những đứa trẻ mắc bệnh tan máu bẩm sinh. Đó cũng là lý do bệnh này đang ngày càng tăng nhanh trên địa bàn tỉnh. Theo thống kê, năm 2010 Bệnh viện Đa khoa tỉnh chỉ tiếp nhận và điều trị cho khoảng 226 trẻ, năm 2012 là 298 trẻ, năm 2013 là 342 trẻ và 6 tháng đầu năm 2013 đã có 207 trẻ mắc bệnh này.

Hiện nay, bệnh tan máu bẩm sinh không thể chữa khỏi hoàn toàn mà chỉ điều trị triệu chứng, do đó để duy trì sự sống cho người bệnh thì phải truyền máu và thải sắt với chi phí điều trị vô cùng tốn kém. Trung bình, một bệnh nhân cần truyền 120 ml hồng cầu trên mỗi kg cân nặng/năm. Như vậy, ước tính bệnh nhân từ khi sinh ra cho đến 30 tuổi, số tiền điều trị có thể lên đến 3 tỷ đồng. Ngoài việc truyền máu, bệnh nhân cần phải thải sắt khi đã được truyền từ 10-20 đơn vị máu. Thải sắt cũng phải thực hiện cả đời, chỉ tạm dừng trong trường hợp bệnh nhân xét nghiệm Feritin huyết thanh dưới 500mlg/ml. Hiện nay, thải sắt được sử dụng bằng thuốc tăng tổng hợp huyết sắc tố bào thai, mục đích là làm giảm tích tụ, những chuỗi globin trong hồng cầu để cải thiện bớt các triệu chứng lâm sàng cho bệnh nhân. Tuy nhiên phương pháp này vô cùng tốn kém nên hầu hết bệnh nhân tại Dak Lak không được thải sắt, mà phải cắt lách do lách quá to.

Mỹ Hạnh