Đảm bảo sức khỏe tốt nhất cho con qua sàng lọc trước sinh và sơ sinh

Sàng lọc trước sinh và sơ sinh là biện pháp giúp chẩn đoán các bệnh do rối loạn di truyền như sứt môi, hở hàm ếch, hội chứng Down, hội chứng Edwars, bệnh Thalassemia, dị tật ống thần kinh…, từ đó có biện pháp can thiệp và điều trị kịp thời, hạn chế những hậu quả nặng nề do dị tật bẩm sinh gây ra cho trẻ, giảm thiểu gánh nặng cho gia đình, xã hội và góp phần nâng cao chất lượng dân số.

Suốt quá trình mang thai, bên cạnh việc ăn uống, bổ sung đầy đủ các chất dinh dưỡng, chị Lê Thị Vân Anh (trú phường Tân An, TP. Buôn Ma Thuột) còn chú trọng khám thai định kỳ và làm các xét nghiệm để sàng lọc trước sinh.

Chị Vân Anh chia sẻ: “Khi mang thai, tôi không tránh khỏi lo lắng vì không biết con có khỏe mạnh hay không, có bị dị tật hay gặp vấn đề gì không. Để yên tâm, đến các mốc thời gian quan trọng trong quá trình mang thai, tôi đều tới bệnh viện thăm khám và làm các xét nghiệm sàng lọc. Rất may mắn là các chỉ số và kết quả của tôi và bé đều rất tốt”.

Chị Hoàng Thị Thu Hà (trú phường Tân Lợi, TP. Buôn Ma Thuột) đang mang thai ở tuần thứ 39; gần cuối thai kỳ nhưng chị vẫn bình tĩnh, chuẩn bị tốt nhất tâm lý để “vượt cạn” bởi cảm giác yên tâm sau khi đã thực hiện đầy đủ các bước sàng lọc trước sinh như đo độ mờ da gáy, làm xét nghiệm tầm soát hội chứng Down, tiểu đường thai kỳ…

Quá trình mang thai sản phụ nên khám thai định kỳ để sàng lọc các bất thường của thai nhi. Ảnh: Đình Thi

Sàng lọc trước sinh là tên gọi chung của những phương pháp thăm dò đặc hiệu, thực hiện với thai nhi đang trong thai kỳ nhằm chẩn đoán xác định các dị tật bẩm sinh. Dị tật bẩm sinh có thể gặp phải gồm dị tật do rối loạn di truyền và dị tật hình thái. Trong đó, dị tật bẩm sinh do rối loạn di truyền gây ảnh hưởng lớn nhất đến cơ thể và sự phát triển của thai nhi, cả tương lai sau này nếu trẻ được sinh ra. Trong đó, có những bệnh do đột biến nhiễm sắc thể ở giai đoạn thai nhi thường gặp phải như hội chứng Down, hội chứng Edward, hội chứng Patau, dị tật ống thần kinh, đột biến nhiễm sắc thể giới tính… Vì thế, sàng lọc thai bị rối loạn di truyền là việc làm quan trọng hàng đầu, đặc biệt là những thai nhi có nguy cơ cao. Từ kết quả sàng lọc trước sinh, bác sĩ sẽ tư vấn cho gia đình hướng xử trí và điều trị kịp thời, thích hợp.

Theo bác sĩ Nguyễn Quang Hùng, Trưởng khoa Phụ sản, Bệnh viện Đa khoa Thiện Hạnh, để sinh ra những đứa trẻ khỏe mạnh về cả thể chất và tinh thần, sàng lọc trước sinh cần áp dụng cho thai phụ ngay từ những tuần đầu cho đến tuần cuối của thai kỳ, được chia làm 3 giai đoạn gồm: Giai đoạn 3 tháng đầu thai kỳ, sản phụ nên đi khám sàng lọc khi vừa phát hiện mang thai để được các bác sĩ thăm khám, chẩn đoán và tư vấn các bước sàng lọc. Cụ thể, ngay những tuần đầu mang thai, sản phụ sẽ được xét nghiệm công thức máu để phát hiện các bệnh lý như bệnh Thalassemia, đồng thời tầm soát sớm các bệnh cho vi rút như siêu vi, rubella. Ở giai đoạn này, sản phụ cần chú ý giai đoạn 11 - 13 tuần. Sàng lọc trong giai đoạn này bao gồm siêu âm hình thái thai nhi, đo độ mờ da gáy và thực hiện một số xét nghiệm cần thiết để phát hiện nguy cơ mắc hội chứng Down và một số bệnh lý khác.

Ở giai đoạn 3 tháng giữa thai kỳ, từ 14 – 21 tuần, trong giai đoạn này, các đặc điểm hình thái của thai nhi đã phát triển khá đầy đủ, rõ nét. Vì vậy, phương pháp siêu âm sẽ giúp phát hiện được những khuyết tật như: sứt môi, hở hàm ếch, thừa ngón tay, ngón chân và một số dị tật cột sống, bất thường của hệ thần kinh, hệ tim mạch, ở lồng ngực, dị tật của dạ dày - ruột, sinh dục - tiết niệu, xương… Giai đoạn 3 tháng cuối thai kỳ, các thai phụ sẽ được giám sát về tiểu đường thai kỳ, thai nhi sẽ được theo dõi các chỉ số để đánh giá về sự tăng trưởng trong tử cung hay có dấu hiệu gì bất thường hay không.

Trẻ sau sinh được bác sĩ Bệnh viện Đa khoa Thiện Hạnh sàng lọc sơ sinh. Ảnh: Đình Thi

Cũng theo bác sĩ Hùng, nếu như sàng lọc trước sinh sử dụng những kỹ thuật y khoa để thăm dò thai nhi trong bụng mẹ thì sàng lọc sơ sinh thực hiện ngay sau khi trẻ được sinh ra. Ở đây, bác sĩ dùng các biện pháp xét nghiệm hiện đại để chẩn đoán xác định các trường hợp trẻ nghi ngờ mắc bệnh.

Kỹ thuật sàng lọc sơ sinh được tiến hành từ 24 - 48 giờ sau khi trẻ chào đời để phát hiện ra các bệnh như: Thiếu men G6PD (gây biến chứng vàng da, biến chứng thần kinh, chậm phát triển tâm thần, vận động); suy tuyến giáp bẩm sinh (rối loạn hoặc thiếu hụt tổng hợp hormone tuyến giáp, chậm phát triển trí tuệ) và tăng sản thượng thận bẩm sinh (rối loạn nhiễm sắc thể giới tính), bàn chân khoèo, tổn thương thính lực...

Đối với những trường hợp bệnh lý, nếu được phát hiện và điều trị, can thiệp sớm, trẻ sẽ phát triển và có cuộc sống gần như bình thường.

Mai Lê