Khám phá bí ẩn sinh vật có ADN "nửa đực, nửa cái"

Những trường hợp có ADN không cân bằng

Chị Eden Atwood (Mỹ) được xem là một trong những bệnh nhân lạ nhất thế giới: sinh ra là phụ nữ nhưng cơ thể lại có đa phần vật liệu ADN của đàn ông. Do không có biểu hiện rõ rệt nên giai đoạn đầu đời của Atwood diễn ra khá suôn sẻ. Trục trặc bắt từ tuổi dậy thì, "Tôi không thấy có kinh, mẹ tôi an ủi đừng quá lo lắng nhưng thực sự tôi thấy bất an, chắc cơ thể mình đang có vấn đề", Atwood thú nhận.

Thành viên Hội những người mắc hội chứng AIS của Mỹ.

Sau nhiều lần thăm khám bác sĩ và tiến hành các  xét nghiệm, Atwood được bác sĩ cho hay buồng trứng bị xoắn và đang có xu hướng u hóa phải cắt bỏ. Atwood vẫn nghĩ bản thân bị đồng tính song thực tế đây không phải đồng tính mà cơ thể của Atwood mang phần lớn ADN của đàn ông; tức là cơ thể Atwood có nhiều nhiễm sắc thể là XY, thay vì XX như phần lớn phụ nữ bình thường khác. Chuyên môn gọi trường hợp của Atwood là dạng rối loạn phát triển giới tính từ trong tử cung, Hội chứng không mẫn cảm Androgen, hay Hội chứng kháng Androgen (Androgen Insensitivity Syndrome - AIS). Căn bệnh di truyền từ mẹ hoặc của quá trình đột biến gây ra. Theo thống kê, tại Mỹ có khoảng 70.000 phụ nữ Mỹ rơi vào tình trạng này; phần lớn trong số họ không có âm đạo hoặc âm đạo thực chất chỉ là một chiếc túi, không nối với tử cung, hay không hề có tử cung.

Một trường hợp khác mắc hội chứng AIS là bé Kylee Whitcher (11 tuổi, người Mỹ) thuộc thế hệ người bị AIS mới. Tuy còn nhỏ tuổi nhưng em biết rất rõ tình trạng ADN nam tính của mình. Bệnh của Whitcher tình cờ được phát hiện ra trong một cuộc giải phẫu thoát vị hồi Whitcher mới lên 3, bác sĩ phát hiện ra tinh hoàn ẩn.

Theo BBC, ngược lại thời gian vào đầu thập niên 20 ở thế kỷ trước, trong y văn thế giới có nhắc đến việc tiến sĩ động vật học H.E. Schaef đã phát hiện ra một con gà có nửa bên đực và nửa cái. Nhìn từ bên phải, con gà này trông giống bất kỳ con gà trống bình thường như mào đỏ rực, dáng vẻ oai phong nhưng ở bên trái, lại là cơ thể của một con gà mái chuẩn, như nhỏ nhắn hơn và bộ lông kém sặc sỡ hơn. Chưa hết, con gà này còn có cả những hành vi rất lạ của  giống đực lẫn giống cái, vừa muốn đạp mái lại vừa muốn đẻ trứng. Sau khi con gà chết, lúc vặt lông, Schaef thấy phần khung xương bên phải gà to hơn so với phần bên trái; trong bụng có cả tinh hoàn lẫn buồng trứng và một quả trứng non, y như người ta lắp ghép hai nửa của một con mái và một con trống vào nhau. Chuyên môn gọi đây là cá thể lưỡng giới (bilateral gynandromorphs), khác với lưỡng tính (hermaphrodites) là có hai giới tính trộn lẫn vào nhau, có hai phần khác biệt hẳn trên toàn cơ thể, một nửa là đực và nửa kia là cái.

Các nhà khoa học đã tiếp tục bổ sung vào danh sách những loài động vật có thể phát triển thành cá thể lưỡng tính như cua, tằm, bươm bướm, ong, rắn và một số loài chim.

Sinh vật nửa nọ nửa kia dưới góc nhìn y học

Theo các nhà khoa học, tất cả mọi người, dù nam nay nữ, đều mang trong mình hỗn hợp hormone nam lẫn nữ, song ở nhóm AIS, lượng hormone nam testosterone trội hơn so với nhóm phụ nữ bình thường. Điều đặc biệt là, cơ thể của nhóm người này lại không thể xử lý được chút nào loại hormone nói trên, mà ngược lại chuyển toàn bộ sang hormone nữ tính estrogen, khiến cơ thể họ có lượng estrogen cao hơn hẳn so với những phụ nữ bình thường. Nói cách khác, AIS là kết quả khi chức năng của thụ thể androgen (AR) bị suy giảm. Hậu quả, những phụ nữ này sẽ không hề bị mụn trứng cá, không có mùi cơ thể của nữ cũng như có rất ít mồ hôi và tiến gần tới người đàn ông hơn nhưng bề ngoài họ lại giống y phụ nữ nên rất khó phân biệt cho dù họ có một nhiễm sắc thể Y, hoặc tinh hoàn ẩn bên trong.

Đối với sinh vật nửa đực nửa cái, rất có thể là do lỗi gen sau khi thụ thai. Giới tính của một con vật thường do kết hợp nhiễm sắc thể giới tính quyết định. Cơ chế này khác nhau giữa các loài khác nhau. Ví dụ, đàn ông có cặp nhiễm sắc thể XY, phụ nữ có XX, còn ở gà thì con trống có cặp nhiễm sắc thể ZZ, con mái có cặp nhiễm sắc thể ZW. Tuy nhiên, khi một tế bào bị mất đi, một trong hai nhiễm sắc thể cùng cặp sẽ xuất hiện những biến đổi lớn về giới tính. Chẳng hạn, nếu phôi gà mang cặp nhiễm sắc thể ZW đang trong quá trình phát triển mà một tế bào bị mất nhiễm sắc thể W (tức là chỉ còn lại nhiễm sắc thể Z) thì tế bào đó sẽ thiếu gen để hình thành một con gà mái, do vậy con gà sẽ phát triển nghiêng về giống đực. Tất cả những tế bào được nhân lên từ tế nào đó cũng đều mang nhiễm sắc thể Z tạo ra con trống; trong khi đó, những tế bào khác trong phôi vẫn mang đủ cặp ZW để phát triển thành gà mái. Điều đó dẫn đến việc một con gà lưỡng giới với một nửa trống (mang nhiễm sắc thể Z thay vì ZZ) và một nửa mái (mang nhiễm sắc thể ZW) được hình thành.

Ngoài ra  còn có yếu tố “lỗi” trong quá trình hình thành trứng, các nhiễm sắc thể giới tính hoàn toàn bình thường trên toàn bộ cơ thể con vật. Tức, nửa đực vẫn đủ cặp nhiễm sắc thể ZZ và nửa cái vẫn có cặp nhiễm sắc thể ZW. Điều này có thể giải thích, con gà được hình thành từ hai con gà sinh đôi khác trứng, hợp nhất thành một ở ngay chính giữa cơ thể.

 Nguyễn Duy Hùng

 (Dịch từ BBC/ABC-7/2017)