Xét nghiệm tiền hôn nhân để chủ động phòng bệnh tan máu bẩm sinh

Tan máu bẩm sinh là bệnh thiếu máu do tan máu. Đây là căn bệnh không thể chữa khỏi hoàn toàn mà phải truyền máu và thải sắt thường xuyên, định kỳ thì mới duy trì được sự sống. Khi mắc phải bệnh này, bệnh nhân ngoài việc phải chịu nhiều đau đớn do quá trình truyền máu và thải sắt liên tục, gia đình người bệnh cũng tốn một khoản chi phí rất lớn cho quá trình điều trị bệnh.

Tan máu bẩm sinh là bệnh thiếu máu mạn tính, di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. Bệnh có hai biểu hiện nổi bật là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể. Hiện tại bệnh chưa có phương pháp điều trị khỏi hẳn, người bệnh phải truyền máu và thải sắt đầy đủ, định kỳ mới có thể phát triển bình thường, ngược lại nếu không được chữa trị đúng cách sẽ gây biến chứng nguy hiểm, ảnh hưởng đến tuổi thọ bệnh nhân. Tan máu bẩm sinh phụ thuộc vào mức độ và thể loại bệnh: Ở thể rất nặng sẽ gặp chứng phù thai, chết ngay trong bào thai; ở thể nặng, bệnh nhân có biểu hiện thiếu máu nặng nề, trẻ chậm phát triển, hay ốm, dễ bị sốt, điều trị không theo phác đồ dễ bị biến chứng, như: lách to, gan to, trán dô, mũi tẹt, biến dạng xương….; ở thể trung bình, bệnh nhân có biểu hiện thiếu máu, xạm da nhẹ; ở thể nhẹ, người bệnh có thể bị thiếu máu nhẹ, không có biểu hiện gì đặc biệt nên khi chẩn đoán bệnh, dễ nhầm lẫn với các bệnh lý thiếu máu khác. Ở thể nhẹ, tuy không có biểu hiện lâm sàng, nhưng người mang gen bệnh vẫn di truyền cho thế hệ sau. Đây chính là nguyên nhân khiến người mắc bệnh Tan máu bẩm sinh ngày càng gia tăng.

Một bệnh nhân bị bệnh tan máu bẩm sinh đang được truyền máu tại Bệnh viện Đa khoa tỉnh Đắk Lắk.

Tại Bệnh viện Đa khoa tỉnh hiện có nhiều bệnh nhi bị bệnh tan máu bẩm sinh đang được truyền máu thường xuyên, liên tục; đa phần các em đều yếu ớt, phát triển chậm hơn so với các bạn đồng trang lứa. Như trường hợp bé Phùng Văn Thi (sinh năm 2011, ở huyện Cư Jút, tỉnh Đắk Nông) từ khi sinh ra đến khi tròn một tuổi lúc nào người cũng xanh xao, khuôn mặt nhợt nhạt, thể trạng yếu ớt, không tăng cân. Từ ngày phát hiện bị bệnh tan máu bẩm sinh đến nay, bé Thi đều phải truyền máu đều đặn 2 lần mỗi tháng. Do mắc bệnh tan máu bẩm sinh, bé Nông Thị Giang (ở xã Cư Kbang, huyện Ea Súp) năm nay 6 tuổi nhưng thể trạng chỉ như đứa trẻ lên 3, cân nặng chưa đến 14 kg. Nhà nghèo, lại đông con nên bố mẹ Giang  không có điều kiện đưa em đi truyền máu định kỳ khiến bệnh của em ngày càng nặng hơn.

Hiện nay, trung bình một ngày Trung tâm Huyết học Truyền máu tỉnh xuất từ 30-50 đơn vị máu để truyền cho bệnh nhân tan máu bẩm sinh. Bác sĩ Trần Thị Kim Hồng, Phó Giám đốc Trung tâm Huyết học Truyền máu tỉnh cho biết: “Trung bình một tháng, người mắc bệnh tan máu bẩm sinh phải được truyền máu từ 1-2 lần, mỗi lần phải nằm lại bệnh viện từ 4-5 ngày. Nếu có bảo hiểm y tế, bệnh nhân chỉ phải đóng thêm khoảng 20%, còn nếu không có thẻ bảo hiểm y tế, chi phí cho những lần ăn, ở, đi lại …là vô cùng tốn kém, trong khi đây là căn bệnh phải điều trị cả đời”. 

Để phòng tránh bệnh tan máu bẩm sinh, xét nghiệm tiền hôn nhân, sàng lọc trước sinh là biện pháp tốt nhất. Bác sĩ Hồng khuyến cáo: “Tan máu bẩm sinh là bệnh không chữa được nhưng hoàn toàn có thể phòng được. Để chủ động phòng ngừa bệnh này thì việc tư vấn trước hôn nhân là vô cùng quan trọng. Các cặp vợ chồng nên khám và xét nghiệm bệnh tan máu bẩm sinh trước khi kết hôn. Nếu cả hai người cùng mang gen bệnh kết hôn với nhau thì cần được các bác sĩ chuyên khoa tư vấn trước khi dự định có thai. Trong trường hợp nếu đã mang thai mà nghi ngờ bản thân mắc bệnh cần được chẩn đoán trước sinh tại các cơ sở y tế chuyên khoa khi thai nhi được 12 đến 18 tuần để loại bỏ những bào thai mang gen bệnh nặng”.

Mỹ Hạnh