Chủ động phòng bệnh tan máu bẩm sinh

Tan máu bẩm sinh là bệnh thiếu máu mạn tính, di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. Bệnh có hai biểu hiện nổi bật là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể. Tan máu bẩm sinh phụ thuộc vào mức độ và thể loại bệnh: Ở thể rất nặng sẽ gặp chứng phù thai, chết ngay trong bào thai; ở thể nặng, bệnh nhân có biểu hiện thiếu máu nặng nề, trẻ chậm phát triển, hay ốm, dễ bị sốt, điều trị không theo phác đồ dễ bị biến chứng, như: Lách to, gan to, trán dô, mũi tẹt, biến dạng xương….; ở thể trung bình, bệnh nhân có biểu hiện thiếu máu, sạm da nhẹ; ở thể nhẹ, người bệnh có thể bị thiếu máu nhẹ, không có biểu hiện gì đặc biệt nên khi chẩn đoán bệnh dễ nhầm lẫn với các bệnh lý thiếu máu khác. Ở thể này, tuy không có biểu hiện lâm sàng, nhưng người mang gen bệnh vẫn di truyền cho thế hệ sau. Đây chính là nguyên nhân khiến người mắc bệnh tan máu bẩm sinh ngày càng gia tăng.

Một bệnh nhân bị bệnh tan máu bẩm sinh truyền máu tại Bệnh viện Đa khoa vùng Tây Nguyên.

Bệnh viện Đa khoa vùng Tây Nguyên hiện có nhiều bệnh nhi bị bệnh tan máu bẩm sinh đang được truyền máu thường xuyên, liên tục. Đa phần các em đều yếu ớt, phát triển chậm hơn so với các bạn đồng trang lứa. Trường hợp của cháu Triệu Thị T. (sinh năm 2010, ở xã Ia R’vê, huyện Ea Súp) là một ví dụ. Khi bé được 6 tháng tuổi, gia đình nhận thấy người T. lúc nào cũng xanh xao, khuôn mặt nhợt nhạt, thể trạng yếu ớt, không tăng cân; khi đưa cháu đi khám, làm các xét nghiệm cần thiết thì phát hiện cháu mắc bệnh tan máu bẩm sinh. Từ đó đến nay, bé T. phải truyền máu đều đặn 2 lần mỗi tháng, mỗi lần bé phải ở lại bệnh viện từ 5 - 6 ngày. Cũng vì mắc bệnh tan máu bẩm sinh, bé Nông Thị S. (9 tuổi, ở xã Tam Giang, huyện Krông Năng) thể trạng chỉ như đứa trẻ lên bốn, cân nặng chưa đến 13 kg. Nhà nghèo lại đông con nên bố mẹ S. không có điều kiện đưa em đi truyền máu định kỳ khiến bệnh của em ngày càng nặng hơn.

Hiện nay, trung bình mỗi ngày, Trung tâm Huyết học Truyền máu tỉnh xuất từ 40 - 50 đơn vị máu để truyền cho bệnh nhân tan máu bẩm sinh. Bác sĩ Trần Thị Kim Hồng, Phó Giám đốc Trung tâm cho biết: “Trung bình mỗi tháng người mắc bệnh tan máu bẩm sinh phải được truyền máu từ 1 - 2 lần, mỗi lần phải nằm lại bệnh viện từ 4 - 5 ngày. Nếu có bảo hiểm y tế, bệnh nhân chỉ phải đóng thêm khoảng 20%, còn nếu không có bảo hiểm y tế, chi phí cho những lần ăn, ở, đi lại… vô cùng tốn kém, trong khi đây là căn bệnh phải điều trị cả đời”. 

Bác sĩ Hồng khuyến cáo: “Tan máu bẩm sinh là bệnh không chữa được nhưng hoàn toàn có thể phòng được. Để chủ động phòng ngừa bệnh này thì việc tư vấn trước hôn nhân là vô cùng quan trọng. Các cặp vợ chồng nên khám và xét nghiệm bệnh tan máu bẩm sinh trước khi kết hôn. Nếu cả hai người cùng mang gen bệnh kết hôn với nhau, cần được các bác sĩ chuyên khoa tư vấn trước khi dự định có thai. Trong trường hợp đã mang thai mà nghi ngờ bản thân mắc bệnh cần được chẩn đoán trước sinh tại các cơ sở y tế chuyên khoa khi thai nhi được 12 - 18 tuần để loại bỏ những bào thai mang gen bệnh nặng. Đối với trường hợp đã mắc bệnh tan máu bẩm sinh, cần lưu ý đến chế độ ăn uống: người bệnh cần tránh quá tải sắt bằng cách không uống các thuốc chứa sắt, hạn chế thức ăn có chứa nhiều sắt. Nên có chế độ ăn cân bằng, giàu dinh dưỡng, nhiều rau quả tươi để bổ sung acid folic, canxi, kẽm, vitamin D, vitamin E”.

Mỹ Hạnh