Phòng ngừa dị tật bẩm sinh ở trẻ

Dị tật bẩm sinh không chỉ mang lại bất hạnh cho đứa trẻ mà còn trở thành gánh nặng cho gia đình và xã hội. Tuy nhiên, có thể phòng ngừa và giảm thiểu nguy cơ nếu các bậc cha mẹ có hiểu biết và kiến thức.

Không may mắn khi sinh ra bị mắc bệnh Down, năm nay đã 15 tuổi nhưng cháu T.D.K. - con của chị T.H.S (xã Hòa Thắng, TP. Buôn Ma Thuột) vẫn ngờ nghệch như một đứa trẻ. Chị S. kể: “Khi mang thai tôi cũng đã làm các xét nghiệm tầm soát dị tật và được các bác sĩ cho biết về bệnh tình của con, nhưng lúc đó vợ chồng tôi vẫn quyết định sinh cháu ra. Trước đây, vì kinh tế quá khó khăn nên không dám sinh con, chờ đến khi kinh tế ổn định hơn mới sinh thì tuổi đã lớn. Tôi nghĩ sinh nở khi tuổi lớn cũng là nguyên nhân khiến con mắc bệnh”. Trường hợp chị V.T.D. (huyện Ea Súp) cũng tương tự. Năm 2014, chị D. sinh con trai đầu lòng và phát hiện cháu mắc bệnh Thalassamie (bệnh tan máu bẩm sinh). Năm nay đã 10 tuổi nhưng cậu con trai của chị D. chỉ có cân nặng khoảng 16 kg, người nhỏ như đứa trẻ lên 5, bụng trướng to, tay chân khẳng khiu. Trung bình một tháng chị phải đưa con đến bệnh viện truyền máu hai lần.

Thống kê của Bộ Y tế cho biết, mỗi năm tại Việt Nam có hơn 41.000 trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh. Trong đó, khoảng 1.800 trẻ mắc hội chứng Down, 250 trẻ mắc hội chứng Edwards, 1.500 trẻ dị tật ống thần kinh, 8.000 trẻ mắc Thalassamie và hàng loạt các bệnh lý bẩm sinh khác. Dị tật bẩm sinh còn gây ra hơn 1.700 số ca tử vong cho trẻ sơ sinh.

Theo các chuyên gia y tế, dị tật bẩm sinh là những bất thường về cấu trúc hoặc chức năng bẩm sinh gây khuyết tật về thể chất hoặc tinh thần. Một trẻ sơ sinh có thể mắc một hay nhiều dị tật. Một số dị tật bẩm sinh nặng có thể gây tử vong cho trẻ ngay khi sinh, nhưng một số khác có thể điều trị được hoặc trẻ có thể chung sống đến hết đời. Theo thống kê hiện có khoảng 3.000 loại dị tật bẩm sinh và được phân loại thành: Dị tật về cấu trúc và dị tật về chức năng/phát triển. Trong đó, dị tật về cấu trúc là khi một phần cơ thể bị mất hoặc bị thay đổi, các dị tật bẩm sinh về cấu trúc phổ biến nhất là dị tật ở tim; hở môi hoặc hở hàm ếch; nứt tủy sống; vẹo chân. Dị tật bẩm sinh về chức năng khiến một phần cơ thể hoặc toàn bộ hệ thống không hoạt động đúng cách, thường gây ra khuyết tật về trí thông minh, phát triển. Dị tật bẩm sinh chức năng bao gồm các rối loạn trao đổi chất, thị lực và thính lực cũng như các vấn đề hệ thống thần kinh.

Để phát hiện sớm dị tật từ lúc mang thai, các bà mẹ nên đi xét nghiệm tầm soát để phát hiện các nguy cơ. Ảnh: Đình Thi

Bác sĩ Phan Trọng Nhơn, Phó Giám đốc Bệnh viện Đa khoa Thiện Hạnh thông tin, có khá nhiều dị tật có thể phát hiện trong thời gian mang thai, có loại có thể chữa được, có loại thì không, do đó, cần phát hiện sớm các dị tật của thai nhi để có biện pháp xử trí kịp thời. Một số dị tật bẩm sinh thường gặp là dị tật về tim, dị tật về các chi, dị tật về môi, dị tật về não bộ… Yếu tố nguy cơ được cho là liên quan đến dị tật, chẳng hạn như phụ nữ mang thai khi đã lớn tuổi, tiền sử cá nhân hay gia đình có dị tật bẩm sinh; có con trước bị dị tật bẩm sinh; sử dụng một số loại thuốc vào thời điểm mang thai và đái tháo đường khi mang thai… Vì vậy, để phát hiện sớm dị tật từ lúc mang thai, các bà mẹ nên đi xét nghiệm tầm soát để phát hiện nguy cơ. Các xét nghiệm tầm soát chính bao gồm: xét nghiệm người mang yếu tố di truyền, siêu âm hay xét nghiệm huyết thanh mẹ. Những xét nghiệm này phải được làm vào những thời điểm cụ thể nhất định thì mới phát hiện được những dị tật ở trẻ và có biện pháp can thiệp sớm.

Các chuyên gia y tế khuyến cáo: Nếu thai phụ có bệnh mạn tính, ví dụ đái tháo đường, cần phải có những chế độ theo dõi và điều trị cẩn thận từ trước và trong khi mang thai. Các thuốc sử dụng khi mang thai cần phải được đảm bảo nguy cơ thấp nhất đối với thai nhi và nên tư vấn bác sĩ chuyên khoa bất cứ thuốc nào, kể cả những thuốc điều trị cảm cúm thông thường hay vitamin. Sản phụ không nên uống đồ uống có cồn vào bất kỳ lúc nào của thai kỳ, tiêm phòng Rubella (ít nhất một tháng trước khi mang thai). Các bệnh lây truyền qua đường tình dục cũng có khả năng cao gây ra dị tật thai nhi; do đó, trong lần khám thai sớm, người phụ nữ cần được làm các xét nghiệm chẩn đoán các bệnh lây truyền qua đường tình dục; phòng, chống các nhiễm khuẩn khác. Ngoài ra, khi mang thai, người phụ nữ cần tránh tiếp xúc với chì, thủy ngân, thuốc trừ sâu, hay các loại phóng xạ; không nên ăn các loại cá biển chứa hàm lượng thủy ngân khá cao như cá ngừ, cá kiếm, cá mập; không sử dụng vitamin A liều cao.

Kim Oanh - Mỹ Hạnh