Tầm soát trước hôn nhân để phòng bệnh Thalassemia cho con

Thalassemia là bệnh tan máu bẩm sinh, di truyền theo kiểu gen lặn trên nhiễm sắc thể thường từ cha mẹ sang con qua các thế hệ. Biểu hiện chính của bệnh là thiếu máu với các biến chứng nguy hiểm, ảnh hưởng đến giống nòi.

Tại Khoa Nhi tổng hợp, Bệnh viện Đa khoa vùng Tây Nguyên, bình quân một ngày có 10 - 15 ca nhập viện truyền máu, một năm có khoảng 250 - 300 bệnh nhân Thalassemia. Đa số các trường hợp lúc mới sinh trẻ vẫn bình thường. Bệnh thường xuất hiện sau 1 tuổi trở lên với biểu hiện thiếu máu, lách lớn. Vào các thời kỳ phát triển sau đó của trẻ, gan lách lớn dần và là triệu chứng phổ biến của bệnh.  Hầu hết bệnh nhân Thalassemia bị biến dạng xương mặt do tăng sản xương hàm trên; sắc tố da đổi màu xám ở chân móng, khuỷu, đầu gối, mắt cá. Bệnh khiến lách và gan to, giảm tiểu cầu, thiếu máu, gãy xương, giảm can xi máu, mắc bệnh đái tháo đường, ảnh hưởng đến sự phát triển và chức năng sinh dục. Người mắc bệnh phải truyền máu suốt đời, phụ thuộc vào nguồn máu trao tặng của người khác để duy trì sự sống.

Bệnh nhân bị tan máu bẩm sinh điều trị tại Khoa Nhi tổng hợp, Bệnh viện Đa khoa vùng Tây Nguyên. Ảnh: Đình Thi

Trung bình cứ 4 đến 6 tuần, chị Hoàng Thị Biên (trú buôn Ea Dray, xã Tân Tiến, huyện Krông Pắc) lại phải đưa con gái đầu 5 tuổi đến Khoa Nhi tổng hợp, Bệnh viện Đa khoa vùng Tây Nguyên để truyền máu. Chị Biên cho biết trước khi lập gia đình, vợ chồng chị không có khái niệm khám sức khỏe tiền hôn nhân và không biết bệnh này có tính di truyền. Con gái chị từ lúc sinh ra đến 5 tháng tuổi ăn uống, phát triển bình thường; sang tháng thứ 6 thấy cháu có biểu hiện da xanh, vàng, người mệt, khó lật, bỏ bú nên gia đình đưa bé đi khám thì phát hiện cháu bị bệnh tan máu bẩm sinh, phải truyền máu suốt đời. Còn gia đình bà Lục Thị Thảo (trú thôn 6B, xã Ea Wy, huyện Ea H’leo) đã có gần 12 năm đồng hành cùng cháu nội là Lý Công Dân (12 tuổi) đến Bệnh viện Đa khoa vùng Tây Nguyên để điều trị bệnh tan máu bẩm sinh. Bà Thảo kể: “Khi cháu sinh ra khỏe mạnh, nhưng càng lớn càng hay ốm, biếng ăn, không lên cân, da xanh xao; gia đình đưa cháu đi khám mới biết cháu bị bệnh tan máu bẩm sinh. Hoàn cảnh gia đình khó khăn cộng thêm con cái bệnh tật nên mẹ cháu bỏ đi để lại cháu cho bà nội nuôi. 12 tuổi là tuổi được học hành cùng bạn bè trang lứa nhưng Dân xem bệnh viện như là ngôi nhà thứ hai của mình vì mắc căn bệnh”.

Thalassemia nguy hiểm là vậy, nhưng ít người biết rằng hoàn toàn có thể phòng tránh được nhờ sàng lọc trước sinh. Theo bác sĩ CK I Nguyễn Văn Mỹ, Phó Trưởng Khoa Nhi tổng hợp (Bệnh viện Đa khoa vùng Tây Nguyên), Thalassemia không phải là bệnh lây nhiễm mà là bệnh di truyền do người bệnh nhận cả 2 gen bệnh của bố và mẹ. Cứ 5 trường hợp bố mẹ khi kết hôn thì có 1 trường hợp có thể sinh ra con mắc bệnh hoặc mang gen gây bệnh Thalassemia. Chẳng hạn, nếu bố và mẹ cùng mang gen gây bệnh, xác suất sinh con mắc bệnh thể nặng là 25%, thể nhẹ là 50%; và xác suất sinh con khỏe mạnh là 25%. Nguyên nhân chính gây gia tăng số trẻ mắc bệnh mỗi năm là do cha mẹ không làm sàng lọc bệnh trước khi kết hôn.

Nên khám sức khỏe tiền hôn nhân để phòng bệnh tan máu bẩm sinh. (ảnh minh họa)

Trên thực tế nhiều người lâu nay vẫn còn tâm lý e ngại khám sức khỏe trước khi kết hôn, do sợ nếu phát hiện bệnh sẽ ảnh hưởng đến hạnh phúc lứa đôi, thậm chí có người còn cho là chỉ nghi ngờ nhau mới phải khám. Hoặc có nhiều bạn nữ muốn đi khám nhưng lại sợ bạn bè và người thân dị nghị “chắc là có vấn đề mới phải đi khám”… Tất cả những suy nghĩ này đã tạo nên rào cản khiến ý nghĩa của việc khám sức khỏe tiền hôn nhân bị hiểu sai, trở thành nỗi lo sợ, ám ảnh đối với nhiều bạn trẻ. Đó cũng là lý do khiến nhiều người mắc những căn bệnh truyền nhiễm không đáng có từ chính bạn đời của mình.

Liên Chi