Những điều cần biết về hội chứng Down

Hội chứng đao (down) được mô tả lần đầu năm 1886 bởi một bác sĩ người Anh. Hội chứng down là một tập hợp các bất thường bẩm sinh, trong đó nổi bật là tình trạng trì trệ tâm thần, một khuôn mặt bất thường và đặc trưng, một số bất thường nội tạng có thể gặp như bất thường hệ tim mạch, tiêu hóa… và thường là nguyên nhân trẻ tử vong trong năm năm đầu đời. Ngoài ra, một số bệnh lý ác tính hay mãn tính khác sẽ dễ xuất hiện hơn trên trẻ mắc hội chứng down như bệnh bạch cầu, tình trạng nhược giáp…

Hội chứng down là dị tật nhiễm sắc thể thường gặp nhất. Những trẻ bị hội chứng down có 47 nhiễm sắc thể thay vì 46 nhiễm sắc thể như người bình thường. Nhiễm sắc thể thừa thường bắt nguồn từ não bào của người mẹ. Theo thống kê, cứ 800 đứa trẻ sinh ra thì có một trường hợp bị hội chứng down.

Hội chứng down là hội chứng gây chậm phát triển cả thể chất lẫn trí tuệ ở thai nhi, nó được hình thành do sự đột biến nhiễm sắc thể thứ 21 (nhiễm sắc thể 21 có 3 thay vì trong mỗi tế bào bình thường có 2) hay do chuyển dịch vị trí từng phần nhiễm sắc thể 21 (nhiễm sắc thể thừa được đính vào một nhiễm sắc thể khác thường là 13, 14, 15 hoặc 22 hoặc nhân ba nhiễm sắc thể 21 theo kiểu ghép hình). Sự dị dạng này dẫn đến hậu quả trẻ chậm phát triển tinh thần, có một số dị tật bẩm sinh và có bộ mặt ngơ ngác vì chậm hiểu.

Một số dấu hiệu điển hình của trẻ mắc hội chứng down sau khi sinh: Trẻ mềm và yếu, ít khóc, chậm phát triển hơn so với lứa tuổi (chậm lẫy, ngồi, bò, chậm biết đi). Khi lớn trẻ mắc hội chứng down cũng có nhiều biểu hiện bất thường về hình thái và chức năng: Đầu tròn, cổ ngắn, mặt dẹp, mắt xếch; tai thấp và nhỏ; miệng trễ và luôn há, vòm miệng cao, lưỡi luôn thè ra ngoài; lòng bàn tay ngắn, to, ngón tay ngắn, ngón út khèo; có một đường vân tay sâu vắt ngang qua bàn tay. Ngoài ra, còn có các biểu hiện khác như mi mắt lộn, đôi khi lé; có nếp gấp ở mi mắt, mi mắt hay bị sưng đỏ; ở trẻ em trong giác mạc thường có chấm trắng nhỏ, sẽ mất đi sau 12 tháng tuổi; các khớp: háng, cổ chân, khuỷu lỏng lẻo.

Ngoài những biểu hiện nói trên, khoảng một nửa số trẻ mắc hội chứng down còn bị một số dị tật bẩm sinh như bệnh tim, khoảng 10% bị khuyết tật về đường tiêu hóa và 10% bị bệnh thần kinh nặng... và một số bệnh như khiếm khuyết về tim, về thị giác... Các bệnh này có thể điều trị dứt điểm được.

Trẻ bị hội chứng down thường nhỏ hơn các trẻ khác nhưng lại bị thừa cân. Trẻ chậm phát triển tâm thần từ thể nhẹ đến thể vừa nhưng nắm được các đặc trưng của trẻ như trẻ có khả năng bắt chước tốt, có năng khiếu đặc biệt về múa hát, âm nhạc... phát triển như trẻ bình thường.

Với những trẻ bị hội chứng down, việc giáo dục kỹ năng thể chất và tâm thần cần được duy trì suốt đời. Nói chung, mức độ chuyển biến trung bình của trẻ thấp hơn những trẻ bình thường; phần lớn dừng lại ở những kỹ năng vận động, ngôn ngữ và các kỹ năng cá nhân, xã hội đơn giản

Hội chứng down không thể điều trị được và có thể xảy ra đối với bất kỳ ai, nhưng nguy cơ sẽ cao hơn ở những trẻ sinh ra từ người mẹ trên 35 tuổi.

Hiện nay, để phòng ngừa hội chứng down, ngoài việc khuyến khích không sinh con quá muộn (mẹ trên 35 tuổi), người ta còn có khả năng phát hiện sớm hội chứng down ngay lúc mẹ còn đang mang thai. Phương pháp phát hiện sớm bao gồm việc chọc dò nước ối để thử tế bào có dư nhiễm sắc thể thứ 21 hay không, thử máu mẹ để tìm một số chất sinh lý trong thai kỳ có biến đổi khác thường không (alpha fetoprotein, hCG, Estriol, Inhibin A…); dùng phương pháp xét nghiệm AND trong máu của người mẹ. Vì vậy, việc đến chuyên khoa phụ sản để được theo dõi và phát hiện sớm hội chứng down ngay từ khi mang thai để có sự lựa chọn đúng đắn và phù hợp là điều rất cần thiết.

Hồng Vân

(Theo Tài liệu chăm sóc người khuyết tật)